Le syndrome de protée : une maladie complexe

Le syndrome de protée ou SP est une maladie génétique qui doit son appellation à la divinité marine, qui pouvait changer d’apparence à l’envie. Le syndrome de protée résulte d’une mutation provoquant de nombreux troubles de la croissance chez une personne, provoquant la plupart du temps de graves complications. Jusqu’à maintenant plus de 120 cas ont été rapportés. Elle ne touche pas ainsi beaucoup de gens, car la prévalence est évaluée à moins de 1/ 1 000 000 de naissances vivantes. C’est quoi réellement la maladie de protée ? Est-ce qu’il existe un traitement ? Focus sur le sujet.

Qu’est-ce que le syndrome de protée ?

Le syndrome de protée est une affection génétique singulière, car elle touche une personne sur un million. Il est dû à une mutation somatique que l’on appelle « en mosaïque » du gène AKT1. C’est cette mutation qui provoque par la suite l’accroissement excessif, asymétrique des tissus osseux, conjonctif et adipeux. C’est une maladie qui se manifeste dès l’enfance et présente pas mal de signes physiques qui permettent de l’identifier.

Le syndrome de protée ou SP est une maladie particulièrement rare, caractérisé par une croissance importante de la peau, des os et d’autres tissus. C’est la mutation somatique du gène AKT1 qui est à l’origine de la croissance. Les organes ainsi que les tissus affectés par la maladie se trouvent ainsi d’une taille disproportionnée par rapport au reste de l’organisme. Habituellement, la grosseur de ces organes ou ces tissus sont asymétriques. La pathologie de protée peut en effet toucher les deux côtés de l’homme de manière différente.

Même si la maladie se présente dès la naissance, les nouveau-nés touchés par la maladie ne présente que très peu de signes caractéristiques de la maladie, voire n’en présentent aucun. Généralement, la maladie se présente entre 6 et 18 mois et s’intensifie avec l’âge.

Il s’agit d’une maladie qui peut affecter différentes zones de l’organisme. Mais ce sont les os courts et longs, la colonne vertébrale et le crâne qui sont touchés. Il arrive aussi que les vaisseaux sanguins et les tissus adipeux soient concernés par les grosseurs anormales. Cette maladie assez particulière peut être aussi l’origine de développement de tissus tumoraux au niveau de la peau.

Dans certains cas, ce syndrome peut provoquer des déficiences neurologiques et des difficultés intellectuelles, des contractions ou une perte de vision. Les personnes atteintes peuvent également présenter des défauts dans le développement facial comme le visage allongé, le nez en pont bas, une expression de la bouche ouverte, des défauts dans les extrémités des yeux et autres.

Généralement, la maladie se manifeste par des anomalies vertébrales, des mégalodactylies, le développement asymétrique des membres, une hyperostose, une croissance trop importante des viscères, une répartition inégale du tissu adipeux, un développement musculaire asymétrique, des déformations vasculaires et les naevi du tissu conjonctif.

Qui est elephant man ?

Joseph Merrick est un homme atteint du syndrome de protée, qui était maltraité par son entourage, mais aussi par la société. Il ne pouvait plus rien faire à cause de sa maladie, ainsi, il a décidé de faire des shows pour vendre son apparence assez particulière, sous le nom de « Elephant Man ».

Pendant longtemps, les personnes atteintes de ce type de syndrome ont été considérées comme des « monstres ». Parmi les plus célèbres, il y a Joseph Merrick alias Elephant Man. D’ailleurs, le nom de la maladie elephant man provient de ce surnom. Le film de David Lynch, tourné en 1980 qui a fait connaître cet homme.

Au 19e siècle, les personnes ayant des anomalies sur la peau étaient appelées « homme éléphant » ou « femme éléphant ». En fait, l’épiderme de ces personnes se distingue par son épaisseur, sa rigidité ainsi que sa dureté, qui est pareille qu’un pachyderme.

Mais actuellement, on sait que Joseph ou John Merrick n’était pas atteint d’éléphantiasis, ni du syndrome de Recklinghausen. Il était tout simplement atteint du syndrome de Protée, ce qui provoquait la déformation.

C’était en 1890, que le professeur Frederick Treves, un chirurgien a découvert cet homme assez particulier. Entièrement déformé par la maladie, Joseph Merrick était rejeté de tous. Son vrai prénom est Joseph, mais le chirurgien, qui est devenu par la suite son protecteur a fait une erreur. Ainsi, c’est John Merrick le plus connu.

Né à Leicester en Angleterre en août 1962, John Casey Merrick est le fils de Mary Jane. Elle est morte alors que John n’était encore qu’un enfant. Même si son père s’est remarié, sa seconde épouse était horrifiée par les difformités de Joseph qui n’avait que 10 ans. En effet, il semblerait que les malformations aient débuté à partir de 21 mois.

Tout a commencé par un petit furoncle, qui n’avait même pas la taille d’un bouton de fièvre, qui s’est niché à la commissure de ses lèvres. C’était si petit que sa mère l’a à peine remarquée. Jusqu’à ses 21 mois, l’enfant était en parfaite santé. Mais plus tard, le bouton a enflé énormément. En seulement quelque temps, le corps de l’enfant bourgeonne comme un arbre fou. C’est là qu’elle a constaté qu’une grosse bosse a jailli de son front. Son bras s’est aussi enflé démesurément, achevé par une main, qui ne ressemble plus à une main.

Il était maltraité par son père, qui, lui était terrifié par sa monstruosité. À 13 ans, il quitta l’école, en gagne sa vie en roulant les cigares. Mais, malheureusement, sa maladie ne lui permettait plus de travailler. C’est à partir de ce moment qu’il a vendu son apparence. Il s’est produit comme phénomène de foire. Son nom de scène était « Elephant Man ».

Y-a-t-il un traitement contre la maladie de protée ?

Malheureusement, il n’existe pas encore un traitement contre la maladie de protée. Mais, avec la médecine qui ne cesse d’évoluer, il est possible de soulager le syndrome grâce à de nombreuses solutions. Il est possible de réaliser du traitement au laser, de la chirurgie ou encore d’utiliser d’orthose afin d’améliorer la qualité de vie de ces personnes.

Jusqu’à ce jour, le syndrome de protée ou le proteus syndrome n’a aucun traitement qui permet de le guérir. Toutefois, grâce à l’évolution de la médecine, il existe des techniques permettant de soulager les symptômes de la maladie chez les patients. Parmi ces options, il y a :

  • Le traitement au laser : c’est une procédure qui vise à éliminer l’excès de peau ou de tumeurs
  • La chirurgie : cette technique permet d’enlever les tumeurs ainsi que les membres déformés. La chirurgie permet aussi de corriger les problèmes des os comme la scoliose et autre.
  • La chirurgie dentaire : ce procédé permet de corriger la déformation au niveau de la bouche et des dents
  • L’usage d’orthèse ou de chaussures sur mesure

Dans certains cas, il est fondamental d’amputer les extrémités des membres chez les personnes déformées. C’est un moyen qui se révèle être plus que nécessaire, car il permet d’optimiser la qualité de vie de l’individu. La procédure permet également de minimiser le risque de développer des tumeurs.

En cas de syndrome de protée, la prise en charge de l’entourage est vraiment nécessaire, surtout face à un retentissement esthétique et social. Il en est de même pour le suivi médical, qui doit être très régulier afin de pourvoir suivre l’évolution de la maladie.